Cada año, alrededor de 6.000 niños estadounidenses nacen con síndrome de Down (SD), la alteración cromosómica más común. Los adultos con SD tienen un riesgo muy alto de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (EA) .
Prácticamente todos los adultos con SD tienen cambios cerebrales consistentes con la EA a los 40 años, y un alto porcentaje de ellos desarrollan demencia a finales de los 60. Pero existe una amplia variación en la edad al inicio de los síntomas de demencia, lo que sugiere que existen factores genéticos, biológicos y ambientales adicionales que modifican la progresión de la enfermedad. Necesitamos más investigación y más intensiva para comprender mejor cómo se desarrolla la EA en las personas con SD y para desarrollar posibles tratamientos para retrasarla o prevenirla.
El proyecto INCLUDE y la investigación sobre el Alzheimer
Para abordar este desafío, en 2018, los NIH lanzaron el Proyecto de Investigación de Condiciones Coexistentes a lo Largo de la Vida para Entender el Síndrome de Down (INCLUDE) . INCLUDE apoya la investigación relacionada con el síndrome de Down a lo largo de la vida a través de la ciencia básica, los estudios clínicos y los ensayos clínicos. INCLUDE prioriza el intercambio rápido y amplio de datos, muestras biológicas, conocimientos y herramientas para la comunidad de investigación en general, junto con la capacitación de la próxima ola de científicos integrados en DS.
El Consorcio de Ensayos Clínicos de Alzheimer-Síndrome de Down(ACTC-DS) es uno de esos programas compatibles con INCLUDE. Se basa en el Consorcio de Ensayos Clínicos de Alzheimer apoyado por la NIA para llevar a cabo ensayos clínicos de EA en adultos con SD en los Estados Unidos y Europa, incluidos los sitios que forman parte del Consorcio de Biomarcadores de Alzheimer – Síndrome de Down (ABC-DS) apoyado por los NIH . El primer proyecto de ACTC-DS es la cohorte lista para el ensayo: síndrome de Down, cuyo objetivo es crear una cohorte de adultos que viven con SD que estén interesados en participar en futuros ensayos clínicos de EA y que estén dispuestos a someterse a análisis de sangre, imágenes cerebrales y pruebas cognitivas.
Desarrollar la colaboración en la investigación de AD / DS
El NIA y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver tienen una larga historia de colaboración en la investigación de AD y SD. En septiembre de 2020, tuvimos el placer de aprovechar esta historia y ser anfitriones de una reunión virtual de los Centros de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer (ADRC) financiados por la NIA y los Centros de Investigación de Discapacidades del Desarrollo e Intelectuales Eunice Kennedy Shriver (IDDRC) apoyados por el NICHD . El taller conectó a una amplia gama de investigadores de múltiples instituciones y alentó la colaboración dentro y entre los sitios.
Actualmente se están desarrollando varios proyectos conjuntos como resultado de las presentaciones promovidas durante esta reunión. Los asistentes debatieron y se les animó a utilizar el módulo específico del síndrome de Down.desarrollado por el Centro Nacional de Coordinación de Alzheimery disponible para su uso por ADRC y IDDRC. Este módulo de evaluación clínica y cognitiva de DS está armonizado con algunas de las medidas clínicas y neuropsicológicas de ABC-DS. Los datos y las muestras biológicas generados a partir de los participantes que están siendo evaluados con el módulo también estarán disponibles para un intercambio más amplio.
Si le apasiona la investigación de DS y AD, ¡únase a nosotros! Los recursos de estos importantes esfuerzos de colaboración estarán disponibles para los investigadores que estén interesados en ampliar aún más la investigación sobre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. Para obtener más información sobre las oportunidades de financiación del proyecto INCLUDE y los investigadores y proyectos apoyados, visite el sitio web de INCLUDE . Comuníquese con Laurie Ryan , Nina Silverberg y Melissa Parisi con preguntas adicionales.