La discapacidad intelectual rara vez se hereda; el riesgo para los hermanos menores es bajo. La discapacidad intelectual suele ser causada por cambios en el genoma que tienen lugar en el desarrollo fetal temprano y no se encuentran en el ADN de los padres. Es por esto que el riesgo de recurrencia en el próximo hermano de la familia es muy pequeño, como lo indica un estudio reciente.
La prevalencia de discapacidades intelectuales, lo que significa dificultades para aprender y comprender cosas nuevas, es aproximadamente del 1-2% en la población. Las personas con una discapacidad intelectual grave necesitan la ayuda de otros en las actividades diarias a lo largo de sus vidas.
Estas discapacidades pueden deberse a cambios genéticos o factores externos. Según estimaciones, aproximadamente 2.500 genes subyacen a la discapacidad intelectual, de los cuales aproximadamente la mitad permanecen sin identificar.
En los últimos años, los diagnósticos de discapacidad intelectual han mejorado gracias a los avances en las técnicas que permiten secuenciar todo el genoma. Estas técnicas también pueden ayudar a identificar causas de discapacidad intelectual que no se encuentran en otros exámenes y pruebas médicos. La secuenciación del exoma, es decir, la secuenciación de las regiones de genes que codifican proteínas en el genoma, también permite la identificación de nuevas variantes de genes patógenos. La identificación de genes es un requisito previo para identificar los mecanismos de la enfermedad y desarrollar tratamientos.
El estudio realizado en la Universidad de Helsinki utilizó la secuenciación del exoma para determinar los antecedentes genéticos potenciales de la discapacidad intelectual. Los participantes del estudio incluyeron familias finlandesas con familiares con retraso en el desarrollo cognitivo para los que no se había identificado una causa clara. Los resultados se publicaron recientemente en la revista Human Genetics .
Se encontró que en el 64% de los participantes del estudio, la causa de su trastorno del desarrollo era un gen conocido de discapacidad intelectual. La mayoría de estas variantes, el 75%, fue el resultado de mutaciones aleatorias que tuvieron lugar durante el desarrollo fetal (de novo) y variantes que no se encontraron en el genoma de los padres. Se identificó una mutación hereditaria en no más de una cuarta parte de los genes patógenos estudiados. Se encontraron variantes estructurales más a gran escala, que generalmente no se heredan, en solo el 8% de las familias.
«Según nuestros hallazgos, el riesgo de recurrencia de la discapacidad intelectual en el próximo hijo de familias individuales suele ser bajo», dice Docent Irma Järvelä. Según Järvelä, esta es una información importante y aliviadora para muchas familias.
Ella cree que el uso de la secuenciación del exoma como método principal de examen en el diagnóstico de discapacidades intelectuales está bien justificado. La técnica permite investigar la causa de la discapacidad más rápido que antes, lo que alivia la incertidumbre y preocupación de las familias, además de generar ahorros en salud.
«Cuanto más familiarizados estemos con los factores subyacentes a las discapacidades intelectuales y su naturaleza hereditaria, mejor podremos ayudar a las familias que se enfrentan a estos graves trastornos», añade Järvelä.
La historia de los asentamientos humanos no aumenta la prevalencia de enfermedades hereditarias
La población finlandesa se ha hecho conocida por sus enfermedades graves de herencia recesiva causadas por defectos de un solo gen conocidos como variantes fundadoras, y hasta ahora se conocen unas 40 de estas enfermedades.
El estudio publicado recientemente demostró que las variantes de novo creadas en el desarrollo fetal temprano son la causa más común de discapacidad intelectual también en la población finlandesa. Se identificaron variantes conocidas asociadas a enfermedades recesivas en solo el 5% de las familias incluidas en el estudio, resultado en línea con otras poblaciones europeas.
«A pesar de la naturaleza aislada de nuestra población, los finlandeses no son diferentes de otras poblaciones europeas en términos de herencia de discapacidades intelectuales», dice Järvelä.
Una conexión familiar distante que se remonta a 7 a 10 generaciones reduce el riesgo de establecer una enfermedad de herencia recesiva incluso en poblaciones pequeñas.
«A la luz de la investigación genética contemporánea, la herencia de la enfermedad finlandesa parece un hallazgo cada vez más raro. La investigación relacionada en Finlandia tiene un alto nivel médico», enfatiza Järvelä.
En el estudio publicado recientemente, se identificaron nueve nuevos genes candidatos, de los cuales se encontró que algunos eran recesivos. En investigaciones posteriores, uno de estos genes podría resultar ser un gen previamente desconocido enriquecido en la población finlandesa.
El estudio se llevó a cabo en cooperación con médicos finlandeses involucrados en el tratamiento de personas con discapacidad intelectual y el Departamento de Genética Médica de la Universidad de Helsinki, así como de la Universidad de Columbia y la Facultad de Medicina Baylor de los Estados Unidos.
Vía : sciencedaily